Doenças genéticas podem causar surdez

Além de estar relacionados com doenças infecciosas e pelo envelhecimento natural, a surdez pode ser provocada por doenças genéticas. Saiba mais sobre isso:

Síndrome de Pendred

Este transtorno genético é causado por um defeito na produção hormonal, que é responsável pelo metabolismo e regulação do crescimento. Nela, ocorre o chamado bócio, crescimento da glândula de tireoide com a redução na produção hormonal e, posteriormente, a perda de audição. O problema provoca normalmente uma perda auditiva neurossensorial profunda e uma deformação de certos ossos no ouvido interno em 85% dos casos. Hereditária, essa síndrome acarreta perda auditiva desde o nascimento normalmente, mas também pode se desenvolver na infância e raramente na vida adulta.

Os principais sintomas desta síndrome são:

• Perda de audição neurossensorial – em muitos casos desde o nascimento
• Alterações no ouvido interno e aumento da tireóide
• Problemas de equilíbrio por alterações da função vestibular
  

O tratamento é feito concomitantemente por um otorrino – que cuida da perda auditiva (muitas vezes com a indicação de aparelhos auditivos) e pelo endocrinologista, que cuida dos problemas na glândula tireoide.

Síndrome de Brown Vialetto Van Laere

Rara, esta doença neurológica é caracterizada por uma espécie de paralisia cerebral que está associada à surdez neurossensorial. Especialistas afirmam que em cem anos apenas 58 casos foram descritos – por ser autossômica recessiva, pai ou mãe precisam ser portadores do gene “mutante” para que o filho nasça com essa síndrome.

Para cada três homens afetados pelo problema, há uma mulher também comprometida. Os principais sintomas, que podem ser apresentados tanto na infância quanto na 3ª década de vida, são:

• Sinais de danos nos nervos cranianos inferiores e no neurônio motor nos membros inferiores e superiores;
• Comprometimento da função respiratória;
• Fraqueza nos membros e na face, bem como pescoço e ombros;
• Atrofia ótica - retinite pigmentosa, hiperpigmentação macular, disfunção autônoma;
• Epilepsia.
  

O tratamento com esteroides ou imunoglobulina intravenosa auxilia na estabilização temporária da síndrome. Contudo, pode ser necessária a ventilação assistida e a manutenção da nutrição via gastrotomia.

Síndrome de Alport

 Esta doença genética é caracterizada pela perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afetar a visão.

Ela é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Como as mutações impedem a formação de alguns tipos de fibras de colágeno, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar corretamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.

Os principais sintomas para o diagnóstico da doença são:

• Histórico familiar de nefrite, inflamação nos rins;
• Hematúria persistente, presença anormal de eritrócitos (glóbulos vermelhos) na urina;
• Surdez neurossensorial com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade;
• Mutação no gene COL4An;
• Lesões oculares;
• Progressão gradual para falência crônica renal.
  

Síndrome de Usher

Nesta síndrome, a perda auditiva é resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.

Este problema genético também pode afetar bastonetes e cones, células fotorreceptoras da retina que são responsáveis pela conversão da luz em impulsos elétricos que são levados até o cérebro. Leia mais sobre síndrome de Usher.

Otosclerose

Também pode ser chamada de otospongiose, a otosclerose é uma doença provocada pelo crescimento anormal de tecido ósseo, impedindo a movimentação do estribo. Uma vez imobilizado, esse osso não consegue fazer a condução das vibrações sonoras da orelha média para a orelha interna. Os focos de ossos endurecidos ainda podem se instalar ao redor da cóclea,comprometendo também a transmissão dos impulsos nervosos para o cérebro. Saiba mais!